ПГТ-СП. Структурные перестройки

Преимплантационное генетическое тестирование структурных перестроек (ПГТ-СП) — это метод, используемый в процессе вспомогательных репродуктивных технологий для выявления структурных изменений хромосом в эмбрионах до их имплантации в матку.

Он особенно важен для пар, в кариотипе которых обнаружены хромосомные перестройки, такие как транслокации, инверсии или инсерции.

Зачем нужен ПГТ-СП

Применение метода ПГТ-СП позволяет выявить несбалансированные хромосомные перестройки у эмбриона, которые обычно приводят к остановке развития беременности или рождению ребенка с серьезными врожденными дефектами.

При помощи ПГТ-СП можно снизить риск невынашивания беременности отобрав здоровый эмбрион, свободный от перестроек, что увеличит вероятность успешной имплантации.

Важное ограничение

У данного метода есть и свои минусы. ПГТ-СП не позволяет отличить нормальный кариотип от сбалансированной транслокации (есть перестройка хромосом, но без потери или приобретения генетического материала)!

Поэтому в некоторых случаях необходимо сочетание 2-х методов диагностики: тестирования эмбрионов на хромосомные аномалии (ПГТ-А) и хромосомные перестройки (ПГТ-СП).

Как проводится ПГТ-СП

В ряде случаев перед проведением ПГТ-СП на эмбрионах, необходима разработка индивидуальной тест-системы для корректного определения перестройки. Для этого партнеры и, при необходимости, родственники партнеров сдают кровь. После того, как тест-система будет готова, можно приступать к проведению экстракорпорального оплодотворения.

Чтобы провести исследование хромосомного статуса эмбриона на наличие или отсутствие структурных перестроек необходимо выполнить процедуру биопсии клеток эмбриона. На 5-7 сутки развития эмбрионов берется небольшой образец клеток для анализа.

Полученные клетки исследуются на наличие хромосомных аномалий. Здоровые эмбрионы, не имеющие структурных перестроек, выбираются для дальнейшей имплантации в матку.

Эта процедура является важным шагом в современном подходе к лечению бесплодия и предотвращению наследственных заболеваний, обеспечивая высокие шансы на рождение здорового ребенка.