Что такое ПГТ-М?

Преимплантационное генетическое тестирование моногенных заболеваний (ПГТ-М) представляет собой важный подход в области репродуктивной медицины и генетики. Эта методика позволяет выявить генетические мутации в эмбрионах до их имплантации в матку, что значительно повышает шансы на успешную беременность и рождение здорового ребенка.

Показания к ПГТ-М

• наличие у одного или обоих партнеров генетических мутаций, ответственных за наследственные болезни, такие как: муковисцидоз, фенилкетонурия, СМА, нейросенсорная тугоухость, гемофилия, серповидноклеточная анемия, болезнь Тея-Сакса и другие различные формы наследственной патологии
• во избежание резус-конфликта между матерью и плодом, имеющим разные резус-факторы
• при необходимости трансплантации костного мозга уже рожденному больному ребенку производят отбор эмбриона по гистосовместимости

Процесс проведения ПГТ-М

Перед проведением ПГТ-М генетик разрабатывает индивидуальную тест-систему для каждого конкретного случая. Для этого партнеры и, при необходимости, родственники партнеров сдают кровь. После того, как тест-система будет готова, можно приступать к проведению экстракорпорального оплодотворения.

Процедура начинается со стимуляции овуляции у женщины, после чего извлекаются ооциты, которые затем оплодотворяют сперматозоидами партнера или спермой донора (обычно методом ИКСИ). После успешного оплодотворения эмбрионы развиваются в лабораторных условиях, где их наблюдают в течение 5-6 дней.

В этот период проводят биопсию клеток трофэктодермы эмбриона. Для этого достаточно взять несколько (5-6) клеток трофэктодермы для анализа. Генетическое тестирование проводят на полученных клетках, где выявляют наличие или отсутствие генетического заболевание в эмбрионе.

Поскольку здоровые по моногенному заболеванию эмбрионы все еще могут иметь нарушения связанные с хромосомным набором, также рекомендуется проведение тестирования ПГТ-А (тестирование на хромосомные аномалии – анеуплоидии). Здоровые эмбрионы, свободные от генетических и хромосомных нарушений, имплантируют в матку женщины.

Преимущества ПГТ-М

• Снижение риска наследственных заболеваний — позволяет избежать прогрессирования заболеваний, которые могут быть переданы от родителей к детям
• Оптимизация успеха ЭКО — отбор здоровых эмбрионов увеличивает вероятность успешной имплантации и беременности
• Психологический комфорт — родители могут быть уверены в том, что их ребенок не будет страдать от генетически наследуемых заболеваний

ПГТ-М представляет собой современный и высокоэффективный способ предотвращения передачи наследственных заболеваний потомству и увеличения шансов на успешную беременность. С развитием технологий и дальнейшими исследованиями в этой области, преимплантационное генетическое тестирование будет продолжать играть важную роль в репродуктивной медицине.