Преимплантационное генетическое тестирование (ПГТ-А)

Современная репродуктивная медицина не стоит на месте. Чтобы решить проблему деторождения большинство пар прибегают к проведению программ экстракорпорального оплодотворения (ЭКО). Наиболее распространенной причиной неудач при проведении ЭКО являются различные хромосомные нарушения, которые чаще проявляются с возрастом будущих родителей. Чем они старше, тем актуальнее становится вопрос о проведении преимплантационного генетического тестирования.

Что такое ПГТ-А?

ПГТ-А - это генетическое тестирование эмбриона на анеуплоидии (числовые хромосомные нарушения). Выполнение данного теста позволяет выбрать наиболее генетически здоровый эмбрион ещё до переноса в полость матки и избежать хромосомных болезней таких как:

• синдром Дауна (трисомия хромосомы 21)
• синдром Патау (трисомия хромосомы 13)
• синдром Эдвардса (трисомия хромосомы 18)
• числовые нарушения половых хромосом: синдром Шершевского-Тернера (45Х0), синдром Клайнфельтера (47XХY)

Показания для ПГТ-А

• наличие беременности плодом с генетической патологией в анамнезе
• многочисленные неуспешные попытки ЭКО
• замершие беременности и самопроизвольные выкидыши
• сниженный овариальный резерв
• тяжелые нарушения сперматогенеза
• старший репродуктивный возраст

Показанием для проведения тестирования на хромосомные аномалии может быть определение пола эмбриона, так как некоторые наследственные заболевания могут быть связаны с полом будущего ребенка. В России на законодательном уровне определение пола у эмбриона запрещено, если для этого нет медицинских показаний.

При использовании результата генетического тестирования можно значительно уменьшить вероятность прерывания беременности на ранних сроках. Так как в большинстве случаев причиной прерываний беременности в I триместре становятся хромосомные нарушения у эмбриона. Такой отбор позволяет сократить количество переносов, тем самым оградить женщину от дополнительной медикаментозной нагрузки и психологического напряжения.

Как проводится забор материала на ПГТ-А?

Чтобы выполнить анализ на хромосомные аномалии, нужно провести определенные манипуляции с эмбрионом. Так, для того, чтобы оценить наличие или отсутствие различных нарушений в хромосомном составе эмбриона на стадии бластоцисты (5-6, а иногда и на 7 сутки развития эмбриона от момента оплодотворения) необходимо провести биопсию клеток трофобласта (наружного слоя клеток эмбриона).

Проведение самой биопсии не оказывает негативного влияния на эмбрион и не влияет на его развитие в будущем при его удовлетворительных морфофункциональных характеристиках.

Биопсия клеток бластоцисты заключается в том, что у эмбриона после предварительного рассечения блестящей оболочки механически или с использованием лазерного хетчинга при помощи микроиглы под микроскопом «отщипывают» несколько клеток, в среднем 5-6.

Эти клетки помещают в пробирки со специальной средой и отправляют в генетическую лабораторию для проведения анализа, а эмбрион замораживают и хранят в криобанке клиники до получения генетического заключения.

По результатам тестирования принимается решение о дальнейшем хранении эмбриона с целью использования в программе криопереноса или его утилизации, как не рекомендованного к переносу в полость матки.